病理學 菅間教授の研究班が先天性甲狀腺機能低下癥の新規原因遺伝子の機能を解明

 醫學部病理學教室の菅間博教授の研究グループは、名古屋市立大學醫學部小児科學の齋藤伸治教授の研究グループ等と共同で、先天性甲狀腺機能低下癥の新規原因遺伝子SLC26A7の機能を解明しました。

 甲狀腺ホルモンの原料であるヨウ素は甲狀腺濾胞內に特異的に貯蔵されますが、SLC26A7遺伝子が甲狀腺濾胞細胞に発現され、ヨウ素を運ぶ新規輸送分子をコードしている事を特定しました。また、甲狀腺腫を伴い特徴的な経過を示す先天性甲狀腺機能低下癥の兄妹例において、SLC26A7遺伝子の変異を同定しました。これによって甲狀腺ホルモンの合成に必要不可欠なヨウ素を甲狀腺濾胞內へ輸送、貯蔵するメカニズムが解明されました。甲狀腺機能低下や甲狀腺腫の治療へ応用されることが期待されます。

 本研究成果は、名古屋市立大學、獨協醫科大學、國際醫療福祉大學との共同研究として、Natureの姉妹誌「Communications Biology」に2019年7月24日付けで掲載されました。


2019.7.25

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